|
|
The use of cell-free nucleic acids in maternal plasma for non-invasive prenatal diagnosis of monogenic diseases, placental insufficiency-related complications and Down syndrome
Veselovská, Lenka ; Hromadníková, Ilona (vedoucí práce) ; Schierová, Michaela (oponent)
Od objavu extracelulárnej fetálnej DNA v periférnej krvi tehotných ien sú extracelulárne nukleové kyseliny skúmané vo vz ahu k neinvazívnej prenatálnej diagnostike rôznych fetálnych vlastností a porúch, a tie komplikácií v tehotenstve. Neinvazívna prenatálna diagnostika monogénne dedi ných porúch reprezentovaných TSC1-viazanou tuberóznou sklerózou je teoreticky mo ná prostredníctvom detekcie paternálne zdedenej mutovanej alely medzi materskými alelami v krvnej plazme. Spo ahlivos detekcie mutovanej alely mô e by zvý ená simultánnou analýzou haplotypu viazaného s mutovanou alelou alebo detekciou univerzálneho fetálneho markeru. iadna z troch metód (alelovo- pecifická PCR v reálnom ase, SNaPshot minisekvenovanie a kvantitatívna fluorescen ná PCR) testovaných s pou itím umelo vytvorených zmesí vzoriek a vzoriek materskej plazmy nebola dostato ne spo ahlivá a presná v detekcii minoritnej alely odli nej v bodovej mutácii, jednonukleotidovom polymorfizme alebo v mikrosatelite v géne TSC1 alebo v jeho okolí. Vytvorili sme model predikcie podielu párov informatívnych pre panel jednonukleotidových polymorfizmov, ktorý mô e by aplikovaný pre akúko vek monogénne dedi nú poruchu. Nepodarilo sa nám nájs funk ný fetálny marker s vyu itím rozdielnej metylácie promótorov génov RASSF1A, HLCS a OLIG2 v materskom a...
|
|
|
Ošetřovatelský proces u ženy s diagnózou intrauterinní růstová retardace plodu
Vavrousová, Lucie ; Endlicherová, Jana (vedoucí práce) ; Koucký, Michal (oponent)
Intrauterinní růstová retardace představuje velké riziko pro správný vývoj plodu. Velice důležitá je včasná diagnostika, která je stanovena na základě několika ultrazvukových biometrií plodu ve vztahu ke gestačnímu stáří. Důležité je také odlišit od sebe termíny IUGR a SGA. Termín SGA označuje plod, jehož váha je nižší než referenční limit ve vztahu ke gestačnímu stáří. Tento limit je obvykle nižší než 10. percentil. IUGR udává určitý patologický proces, který ovlivňuje růst a vývoj plodu. Je známa celá řada faktorů vedoucích ke vzniku intrauterinní růstové retardace ze strany matky a plodu. V teoretické části se zaměřím na definici, klasifikaci, etiologii, prevalenci, správnou diagnostiku a terapii. Okrajově se zmíním o managementu porodu IUGR plodu. V praktické části uvedu kazuistiku rodičky s těžkou intrauterinní růstovou retardací plodu, která byla hospitalizována na oddělení rizikového těhotenství. Těhotenství bylo ukončeno císařským řezem pro patologické průtoky. Součástí praktické části je vypracování ošetřovatelského plánu vycházejícího z modelu ošetřovatelské péče dle M. Gordonové. Klíčová slova: Ošetřovatelská péče, porodní asistentka, intrauterinní růstová retardace plodu, hypoxie plodu, insuficience placenty
|
|
|
Role proteinů tepelného šoku v patogenezi placentární insuficience.
Slabá, Kristýna ; Hromadníková, Ilona (vedoucí práce) ; Černý, Jan (oponent)
Proteiny tepelného šoku (Hsp) jsou vysoce konzervované proteiny, které jsou součástí univerzální stresové odpovědi buňky. Jejich hlavní funkcí je ochrana buňky před strukturním a funkčním poškozením. U organismů vystavených různým formám stresu, jako je např. nedostatek živin či vody, hypoxie, infekce nebo zánět, byla prokázána zvýšená genová exprese těchto proteinů. Těhotenské komplikace představují pro organismus matky i plodu stresové podmínky, v jejichž důsledku může dojít ke zvýšení genové exprese Hsp. Ve své diplomové práci jsem zjišťovala koncentraci extracelulárních mRNA pěti různých proteinů tepelného šoku (Hsp27, Hsp60, Hsp70, Hsp90, HspBP1) v plazmě těhotných žen a zda je tato koncentrace ovlivněna případnými těhotenskými komplikacemi (preeklampsie, fetální růstová retardace a gestační hypertenze). Dále jsem zjišťovala možné korelace mezi plazmatickou koncentrací mRNA pro Hsp a hodnot indexů pulsatility (PI) získaných Dopplerovským ultrazvukovým vyšetřením. Tento výzkum by měl napomoci vynalezení nové prediktivní metody vybraných těhotenských komplikací, založené na detekci specifických biomarkerů v prvním trimestru těhotenství. Výzkum jsem prováděla na plazmách získaných z periferní krve těhotných žen, jejíž odběr byl prováděn v době klinické manifestace těhotenských komplikací. Studovaná...
|
|
|
The use of cell-free nucleic acids in maternal plasma for non-invasive prenatal diagnosis of monogenic diseases, placental insufficiency-related complications and Down syndrome
Veselovská, Lenka ; Hromadníková, Ilona (vedoucí práce) ; Schierová, Michaela (oponent)
Od objavu extracelulárnej fetálnej DNA v periférnej krvi tehotných ien sú extracelulárne nukleové kyseliny skúmané vo vz ahu k neinvazívnej prenatálnej diagnostike rôznych fetálnych vlastností a porúch, a tie komplikácií v tehotenstve. Neinvazívna prenatálna diagnostika monogénne dedi ných porúch reprezentovaných TSC1-viazanou tuberóznou sklerózou je teoreticky mo ná prostredníctvom detekcie paternálne zdedenej mutovanej alely medzi materskými alelami v krvnej plazme. Spo ahlivos detekcie mutovanej alely mô e by zvý ená simultánnou analýzou haplotypu viazaného s mutovanou alelou alebo detekciou univerzálneho fetálneho markeru. iadna z troch metód (alelovo- pecifická PCR v reálnom ase, SNaPshot minisekvenovanie a kvantitatívna fluorescen ná PCR) testovaných s pou itím umelo vytvorených zmesí vzoriek a vzoriek materskej plazmy nebola dostato ne spo ahlivá a presná v detekcii minoritnej alely odli nej v bodovej mutácii, jednonukleotidovom polymorfizme alebo v mikrosatelite v géne TSC1 alebo v jeho okolí. Vytvorili sme model predikcie podielu párov informatívnych pre panel jednonukleotidových polymorfizmov, ktorý mô e by aplikovaný pre akúko vek monogénne dedi nú poruchu. Nepodarilo sa nám nájs funk ný fetálny marker s vyu itím rozdielnej metylácie promótorov génov RASSF1A, HLCS a OLIG2 v materskom a...
|
host ::
RSS.